Vaskulära anomalier är ett samlingsbegrepp som inbegriper kärltumörer och kärlmissbildningar. Den internationella organisationen ”The International Society for the Study of Vascular Anomalies” (ISSVA) har skapat en klassificering som är baserad på klinisk bild samt cellulära och genetiska karaktäristika. Den nomenklatur som är den nu rådande finns på organisationens hemsida. Följande figur återger schematiskt denna klassificering:
Kärltumörer
Tumörer utgående från blodkärl med en ökad celldelning under delar eller hela tumörens existens. Kärltumörerna är i huvudsak godartade men inom gruppen finns även lokalt aggressiva tumörer och sarkom.
Hemangiom
Infantila hemangiom (smultronmärke)
Den vanligaste benigna kärltumören med en incidens på cirka 5 %. Infantila hemangiom finns inte vid födelsen men uppvisar inom några veckor en snabb tillväxt för att därefter från cirka 1 års ålder alltid spontant försvinna under loppet av 3-4 år. /p>
Kongenitala hemangiom
Även dessa är benigna, men betydligt ovanligare. De tillväxer under fosterlivet och har nått sin maximala storlek i slutet av graviditeten och framträder därför som en tumör vid födelsen men som därefter inte tillväxer. Kongenitala hemangiom förekommer i två varianter:
Rapidly Involuting Congenital Hemangioma (RICH) - försvinner spontant inom 1 år
Non Involuting Congenital Hemangioma (NICH) - kvarstår oförändrade livet ut
Pyogena granulom
Kan likna ett infantilt hemangiom men är mindre, ofta stjälkade, lättblödande och uppkommer sällan under första levnadsmånaden.
Övriga kärltumörer
Ytterst ovanliga. Bland de lokalt aggressiva kärltumörerna återfinns tufted angioma, kaposiformt hemangioendoteliom samt Kaposis sarkom och bland de maligna förändringarna angiosarkom.
Kärlmissbildningar
Dessa uppstår till följd av anläggningsrubbningar tidigt under fosterutvecklingen som kan omfatta samtliga kärltyper – kapillärer, vener, lymfatiska kärl och artärer. Kärlmissbildningar växer proportionellt med individen och till skillnad från kärltumörer finns ingen ökad celldelning i förändringarna. Oftast föreligger endast en typ av missbildning men det finns även syndrom där det samtidigt förekommer två eller fler olika kärlmissbildningar.
Kärlmissbildningarna indelas i de med:
Lågt blodflöde - kapillära, venösa, lymfatiska
Högt flöde - arteriovenösa
Kärlmissbildningar kan förekomma i kroppens alla anatomiska lokaler.
Kapillära missbildningar (KM)
Utgörs av dilaterade och lätt väggförtjockade kapillärer. KM är den vanligaste kärlmissbildningen och ses hos 0,3 % av nyfödda. Prevalensen för övriga kärlmissbildningar ligger i storleksordningen 0,01 %. En KM finns alltid vid födelsen och framträder som en icke upphöjd röd hudförändring. Förändringen mörknar med åren. KM är vad som i dagligt tal benämns eldsmärke eller portvinsfläck.
Venösa missbildningar (VM)
Består av oregelbundna dilaterade tunnväggiga venstrukturer som är kopplade till, men ligger utanför, det ordinära vensystemet.
Lymfatiska missbildningar (LM)
Förekommer i två former – storcystiska och småcystiska, där storcystiska LM har cystor större än cirka 1 cm. LM utgörs av cystor utklädda av lymfatiskt endotel och är fyllda med klar vätska, men om det uppstått en blödning i cystan kan vätskan vara mörkfärgad.
Arteriovenösa missbildningar (AVM)
Högflödesförändringar som orsakas av att den normala kapillärbädden saknas i ett område vilket leder till att blodet shuntas direkt från artär till ven.
Genesen till kärltumörer är okänd. De flesta kärlmissbildningar är sporadiska. Det finns några få ärftliga former av kärlmissbildningar såsom vissa venösa och arteriovenösa missbildningar. Med utgångspunkt från dessa har man lyckats identifierat mutationer i gener som är associerade till dessa ärftliga former. Det är dock oklart hur dessa mutationer ger upphov till en specifik kärlmissbildning.
Kärltumörer
Infantila hemangiom
De flesta infantila hemangiom är belägna ytligt i huden och okomplicerade. De kan upplevas som kosmetiskt störande och ibland uppstår blödningar och sårbildning. Infantila hemangiom kan även vara belägna i anslutning till vitala organ och ge mer allvarliga symtom såsom:
Synpåverkan när belägna i eller anslutning till orbita
Påverkan på luftvägar
Hjärtsvikt och hypotyreos vid multipla infantila hemangiom i lever
Neurologiska, anorektala och urologiska symtom vid lumbosakrala hemangiom
Kongenitala hemangiom
Rapidly involuting congenital hemangioma (RICH) kan ge kosmetiska problem men då de inte tillväxer och snabbt spontant försvinner ger de sällan andra symtom. Vid större förändringar kan de ge hjärtsvikt som orsakas av arteriovenös shuntning i tumören men detta är ytterst ovanligt.
Non involuting congenital hemangioma (NICH) ger endast kosmetiska symtom.
Övriga kärltumörer
Kaposiformt hemangiogendoteliom (KHE) och tufted angioma (TA) anses vara två varianter av samma tumörtyp där KHE är mer lokalt aggressiv. Dessa infiltrativt växande tumörer kan ge symtom i form av smärta samt blödningar till följd av vad som kallas Kasabach-Merritt fenomen där tumören konsumerar trombocyter vilket leder till trombocytopeni, sänkt fibrinogen och förhöjd D-dimer.
Kärlmissbildningar
Kapillära missbildningar
Kan vara kosmetiskt störande men ger inga symtom i övrigt.
Venösa missbildningar
Smärta är det vanligaste symtomet vilket orsakas av distension av missbildningen med ökad blodfyllnad vilket förvärras vid fysisk ansträngning. Kortare episoder med mer intensiv smärta beror på mindre tromboser i förändringen som ger flebitsmärta. Dessa tromber är dock ofarliga och kan inte nå systemcirkulationen. Smärta kan även vara resultat av att missbildningen utövar tryck på intilliggande vävnad och nerver. Eftersom venösa missbildningar kan vara lokaliserade till de flesta anatomiska lokaler kan de förutom smärta ge symtom i form av:
Påverkan på luftvägar
Hemartros och senare artros vid lednära lokalisering
Blödningar från magtarmkanalen
Inskränkt rörlighet i leder och muskler
Lymfatiska missbildningar
Både storcystiska och småcystiska missbildningar kan ge symtom på grund av en masseffekt som kan påverka fria andningsvägar och ge inskränkt rörlighet i leder. Vid storcystiska lymfatiska missbildningar är ett vanligt symtom blödning i cystorna vilket ger en hastig svullnad och inflammation. Småcystiska missbildningar har en benägenhet att bli infekterade vilket kräver tidig antibiotikabehandling.
Arteriovenösa missbildningar
I takt med att en arteriovenös missbildning ökar i storlek fås tilltagande symtom i form av:
Smärta
Sår om missbildningen är lokaliserad i anslutning till huden
Hjärtsvikt, vilket dock är ovanligt och ses endast vid mycket omfattande missbildning
Kärltumörer
Infantila hemangiom
Ett infantilt hemagiom framträder i typfallet som en snabbt tillväxande intensivt röd tumör. Ibland finns dock ingen synlig kutan komponent och då kan vidare utredning med radiologi (MR) och ibland biopsi vara av värde.
Kongenitala hemangiom
Om det vid födelsen finns en definierad tumör som inte tillväxer kan denna utgöras av ett kongenitalt hemangiom men här blir den kliniska diagnosen mer beroende av radiologi (MR) och biopsi.
Kärlmissbildningar
Kapillära missbildningar framträder hos det nyfödda barnet som en icke upphöjd röd hudförändring. Med tiden mörknar förändringen och det kan utvecklas områden med fibrösa noduli och hypertrofi av underliggande vävnad.
Venösa missbildningar
Framträder som blåskimrande förändringar när de är belägna i huden eller i slemhinnorna. De är mjuka och komprimerbara. När affekterad kroppsdel hålls deklivt ökar förändringen i storlek till följd av ökad blodfyllnad. Samma effekt fås vid valsalva-manöver när en venös missbildning är belägen i huvud/hals området.
Storcystiska lymfatiska missbildningar
Mjuka och komprimerbara ofta med en kuddig konsistens och vanligtvis med normal överliggande hud.
Småcystiska lymfatiska missbildningar
Kan framträda som en tumör eller som en volymsökning av det affekterade området. Överliggande hud kan vara normal eller uppvisa vätskefyllda lymfatiska vesikler och med irriterad hud.
Arteriovenösa missbildningar
Värmeökade, pulserande och ger visst motstånd vid kompression.
Annan tumör är den huvudsakliga differentialdiagnosen för kärltumörer och även till viss del för kärlmissbildningar.
Eftersom kärlmissbildningar, och till del även kärltumörer, är mycket ovanliga har det etablerats specialiserade multidisciplinära centra som på ett avgörande sätt har förbättrat vården av dessa patientgrupper. Kontaktuppgifter för dessa centra finns på den nordiska föreningens hemsida. Förutom att utreda och behandla dessa förändringar så bistår dessa centra med stöd och råd. Nedan följer en beskrivning av den grundläggande utredningen av en misstänkt kärlmissbildning/kärltumör som med fördel kan göras på hemortssjukhuset.
Klinisk undersökning
Ger viktig information och kan vara tillräckligt för diagnos av exempelvis infantila hemangiom och kapillära missbildningar. Värdefulla uppgifter är:
Hudförändringar som med fördel fotodokumenteras
Synliga eller palpabla tumörer/resistenser och deras karaktäristika (komprimerbara, pulserande, fritt förskjutbara, storleksökning i dekliv position eller vid valsalva)
Storleksavvikelse av affekterad kroppsdel (benlängdsskillnad, skillnad i omfång av arm eller ben)
Funktionsinskränkningar (rörelseomfång, muskelstyrka, andningsvägar, nervpåverkan)
Radiologi
MRT
MRT är den radiologiska metod som har störst diagnostiskt värde vid utredning av kärlmissbildningar. De viktigaste MRT-sekvenserna är T1 och fettundertryckt vätskekänslig T2-sekvens. En sekvens med intravenös kontrastförstärkning kan vara värdefull för att differentiera tumörer mot kärlmissbildningar och lymfatiska missbildningar gentemot venösa missbildningar. Om tumörmisstanken är låg är intravenös kontrast i de flesta fall inte nödvändigt men vid fortsatt diagnostisk osäkerhet får man komplettera med en förnyad kontrastförstärkt MRT.
Ultraljud
Ultraljud kan ge diagnostisk information men är undersökarberoende och kan ofta inte ge den totala anatomiska utbredningen av förändringen.
Datortomografi
Datortomografi ger i flertalet fall ringa diagnostisk vägledning och skall undvikas då undersökningen utsätter patienterna, som ofta är barn och unga vuxna, för onödig joniserande strålning. De fall då datortomografi kan vara av värde är vid skelettpåverkan och vid datortomografisk angiografi av arteriovenösa missbildningar.
Biopsi
Ett viktigt diagnostiskt verktyg för att utesluta elakartade tumörer när klinisk och radiologisk utredning inte givit klar diagnos.
Labbprover
Det finns inget laboratorieprov som ger specifik diagnostisk information. I större venösa missbildningar sker en kontinuerlig konsumtion av koagulationsfaktorer vilket ger förhöjt D-dimer och ibland sänkt fibrinogen.
Kärltumörer
Infantila hemangiom
Propranolol (Hemangiol) är ett effektivt läkemedel med relativt få biverkningar som får infantila hemangiom att sluta växa och sannolikt påskyndar den spontana involutionen. Mindre okomplicerade infantila hemangiom behöver inte behandlas eftersom de försvinner spontant. Infantila hemangiom som är stora, belägna i ansiktet och de som hotar vitala funktioner såsom andning och syn bör behandlas med propranolol. Kirurgi och laser är behandlingsformer som också kan användas i selekterade fall, men introduktionen av propranolol har minskat behovet till ett minimum.
Kongenitala hemangiom
Kongenitala hemangiom av typen RICH kräver inte behandling då de försvinner spontant inom 1 år. Däremot försvinner aldrig ett NICH och dessa avlägsnas kirurgiskt om så önskas. Propranolol har ingen effekt på kongenitala hemangiom.
Kärlmissbildningar
Kapillära missbildningar
Kan blekas med pulsad färgämneslaser. Vid associerad vävnadshypertrofi kan plastikkirurgisk korrektion vara av värde.
Venösa missbildningar
Kompression i form av strumpa, handske eller väst kan ge symtomlindring genom att förhindra distension av missbildningen samt minska risken för lokal trombotisering.
Perkutan sklerosering är förstahandsmetoden för att eliminera hela eller delar av en venös missbildning. Detta är mestadels en effektiv metod som i normalfallet kräver någon/några upprepade behandlingar. Metoden innebär direktpunktion och injektion av substanser som orsakar destruktion av endotelceller och trombotisering av förändringen, som skrumpnar försvinner genom en sårläkningsprocess.
Kirurgi kan i selekterade fall vara av värde. Det är dock ofta svårt att vara radikal med tidiga recidiv som följd.
Lågmolekylärt heparin kan minska smärtan vid utbredda förändringar genom att förhindra lokal trombotisering.
Laser har en begränsad användning men används ibland till mindre ytliga förändringar.
Storcystiska lymfatiska missbildningar
Behandlas i första hand med perkutan sklerosering som i normalfallet är mycket effektivt och ofta räcker det med en behandling.
Småcystiska lymfatiska missbildningar
Svarar generellt sämre på perkutan sklerosering och för dessa missbildningar är ofta kirurgi att föredra om tekniskt möjligt.
Arteriovenösa missbildningar
Förstahandsmetoden är embolisering vilket innebär att man med interventionsradiologiska metoder ockluderar den arteriovenösa missbildningen med olika material såsom coils, lim eller alkohol.
Patienter med kärlmissbildningar behöver inte så sällan en långvarig och ibland livslång kontakt och uppföljning. Detta då recidiv är vanligt och vid komplexa missbildningar krävs olika insatser vid olika tidpunkter i livet. Denna uppföljning och kontakt kan ske av olika specialiteter på patientens hemort men bör ske i samråd med och med stöd från de multidisciplinära centra som finns etablerade. Kontaktuppgifter återfinns på den nordiska föreningens hemsida.